Specjalista genetyk kliniczny

dr n. med. Krzysztof Szczałuba doktor nauk medycznych, specjalista genetyki klinicznej, staż pracy 11 lat, obecnie zatrudniony w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie więcej

Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka.

Lekarz genetyk ma za zadanie:

Ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna
Ustalenie jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby
Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną
Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia
Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego
Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej.
Współpracowanie z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej